随着今年夏天风靡一时的冰桶挑战赛，渐冻人症（ALS，肌萎缩侧索硬化症）引起了公众的广泛关注。“渐冻人症”是世界卫生组织开列的五大绝症之一，医学名为 (Amyotrophic Lateral Sclerosis, 简称“ALS”)，是运动神经元病（Motor Neuron Disease，简称 M.N.D）的一种，因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”。由于感觉神经并未受到侵犯，因此这种病并不影响患者的智力、记忆及感觉。

    泛醌蛋白2编码基因（UBQLN2）突变，可引起ALS和ALS/dementia。然而，分子机制还是未知的。ALS/dementia是ALS的一种形式，也会损伤大脑。目前，西北大学费因伯格医学院的科学家们，首次开发出ALS/dementia的动物模型。这一发展将使研究人员能够在微观水平上，直接观察麻醉状态下的活鼠大脑。可让研究人员对测试药物进行直接监测，确定它们是否起作用。

    西北大学科学家、本文资深作者Teepu Siddique博士称：“这一新模型将允许对药物进行实时地快速检测和直接监测。这将让科学家们迅速采取行动，加快药物疗法的试验。”

    新的小鼠模型具有人类疾病的病理特征，携带UBQLN2 (ubliqulin 2)和SQSTM1 (P62)基因突变（Siddique及其同事在2011年发现的）。病理学与各种形式的ALS及ALS/dementia有关。

    本文共同通讯作者Siddique和Han-Xiang Deng博士称，他们已经在小鼠中复制了这种ALS相关痴呆的行为、神经生理学和病理学变化。Siddique是西北大学费因伯格医学院神经学教授及西北纪念医院的神经学家。Deng是费因伯格医学院的神经学教授。他们将这项研究发表在2014年9月22日的《PNAS》杂志。

    Siddique称，对于科学家们来说，复制ALS的基因突变，一直都是很难的，尤其是在动物模型中复制ALS/dementia，这阻碍了药物治疗试验的进行。

    5%或更多的ALS病例，具有ALS/dementia。Siddique说：“与单独ALS相比，具有痴呆的ALS是一种更恶性的疾病，因为它攻击大脑，引起行为、语言改变以及瘫痪。”

    ALS影响全球约350,000人，平均只有三年的存活期。在这种渐进性神经系统疾病中，神经元的退化会导致肌肉无力，说话、吞咽和呼吸都受损，最终导致瘫痪和死亡。相关的痴呆影响行为，可能会影响决策、判断、洞察力和语言。