这种联系的性质一直不知道，尤其是因为作为罪魁祸首的58-千碱基对的基因组区间不含已知的蛋白编码基因，而且它似乎与这类疾病的已知主要贡献因素也没有联系。

    现在，一项将小鼠的相应DNA片段删除的实验表明，染色体的这一部分调控距离在大约10万个碱基对之外的两个基因在心脏的表达。这两个基因（Cdkn2a 和Cdkn2b）编码依赖于细胞周期蛋白的激酶抑制因子，它们在小鼠模型中的下调导致主动脉平滑肌细胞过度增殖。这表明，血管细胞增殖失调是造成与染色体9p21变异相关的心脏病易感性的原因。