A-1型短指(趾)症，是1903年发现的第一例符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传病，是纳入世界各国遗传学和生物学的教科书的一个经典案例。其表现为患者的手指或脚趾骨骼发育畸形，中间指(趾)节缩短，甚至与远端指(趾)节融合。

　　目前，世界各国科学家都在竞相研究A-1型短指(趾)症的致病机理。贺林带领的科研团队，通过深入研究在我国贵州、湖南偏僻深山里发现的A-1型短指(趾)症三个大家族系列的基因，于2000年将A-1型短指(趾)症的致病基因定位于2号染色体长臂的特定区域；2001年，在国际上首次发现并克隆了导致A-1型短指(趾)症的IHH基因。

　　此后8年，贺林带领的科研团队与香港大学紧密合作，成功培育出A-1型短指(趾)症的小鼠模型，科研人员通过对A-1型短指(趾)症小鼠模型的“体内”和细胞的“体外”研究，结果发现A-1型短指(趾)症致病基因IHH的点突变，造成骨骼组织中“刺猬”(Hedgehog)信号能力和信号范围发生改变，最终导致中间指(趾)节的严重缩短，甚至消失。