近几十年来，研究人员一直把癌症看作是一种遗传疾病，许多人都把研究重点放在确定突变分子生物学和癌症之间的关系上。自上世纪80年代以来，在关注基于序列的可遗传的变化方面的研究取得了一些进展。同时，表观遗传学领域也日益显露出勃勃生机，该领域关注的是与序列无关的那些遗传变化。

南加州大学Keck医学院Norris肿瘤综合中心PeterLaird副教授认为，表观遗传学研究领域是一匹真正的黑马。他说：“许多研究人员还没有真正的从事表观遗传学的研究。”在基因组中除了DNA和RNA序列以外，还有许多调控基因的信息，它们虽然本身不改变基因的序列，但是可以通过基因修饰，蛋白质与蛋白质、DNA和其它分子的相互作用，而影响和调节遗传的基因的功能和特性，并且通过细胞分裂和增殖周期影响遗传，这些都属于表观遗传学研究的范畴。

PeterLaird表示，表观遗传学帮我们解释了许多疑问，例如，为何肝细胞的功能与脑细胞的不一样，虽然它们都是由同一个受精卵发育衍生而来的。因此，在控制细胞行为，包括与癌症有关的控制细胞行为方面，表观遗传学扮演了重要的角色。实际上，许多表观遗传学领域早期发表的文章都试图阐述肿瘤中发现的表观遗传变异情况。

但是直到20世纪90年代，研究人员才开始研究癌症细胞的甲基化变化。令人惊讶的是，人们并没有去研究癌症和这些变化之间的因果关系，是Laird等人首开先河，决定更直接的去研究这种因果关系。例如，在Laird的研究中，他选取了非癌性细胞，包括DNA甲基化作用，然后思考这些变化在癌症中的效应。

Laird说：“我开始研究这些甲基化作用，分析它们仅仅是副产品，还是真正的原因所在。我在1995年发表的一篇文章中阐述了我的研究结果：抑制小鼠的甲基化作用，就能完全阻止人结肠直肠癌小鼠模型形成肠息肉。”

聚焦DNA甲基化

DNA甲基化是表观遗传学的重要组成部分，在维持正常细胞功能、遗传印记、胚胎发育以及人类肿瘤发生中起着重要作用，是目前新的研究热点之一。随着对甲基化研究的不断深入，各种各样甲基化检测方法被开发出来以满足不同类型研究的要求。

通常来说，DNA甲基化发生在DNA启动子区域的胞嘧啶残基上，尤其是在CpG岛上，绝大多数正常细胞中的基因是不会形成甲基化胞嘧啶核苷酸的，目前认为CpG岛甲基化导致转录抑制是恶性肿瘤发生的重要机制之一，细胞中的甲基转移酶催化了甲基化的形成。

约翰霍普金斯大学肿瘤学教授StephenBaylin表示，在每一种人类癌症疾病中，都能发现超甲基化基因，包括液体肿瘤和固体肿瘤。然而，研究甲基化和癌症之间的关系