| “十一五”期间，由复旦大学发育生物学研究所承担的国家863计划生物和医药技术领域重点项目“用PB技术在小鼠中大规模诱变及筛选疾病和重要功能基因”已成功建立了世界上规模最大的小鼠基因突变体库。该突变体库包含5,000余个基因的小鼠突变品系，覆盖了近20%小鼠基因组，其规模相当于过去20年来全球生物医学界的总和。该突变体库目前包括280种已知人疾病基因相应突变体，447种候选疾病基因突变体，10个已确证的药靶基因突变体，24个在研药靶基因突变体和大量候选药靶基因突变体，378种重要信号转导途径相关基因，22种miRNA基因，以及大量未知功能基因。小鼠基因突变体库的建立，将为寻找和验证疾病和重要生理功能基因，研究相关生命活动机理，建立疾病动物模型，筛选生物标志物和药物靶标，发展创新预防、诊断和治疗方法提供巨大帮助。目前，全部突变体已通过PBmice数据库在线发布，并向国内外研究人员提供。
日前，在复旦大学召开的“小鼠基因突变体与疾病模型的研究与应用”战略研讨会上，来自国内北京大学、南开大学、四川大学、同济大学、中科院、医科院、军科院、南方基因中心等有关方面的知名专家以及科技部、教育部、上海市科委等管理部门的代表对“十二五”期间如何进一步推进小鼠基因突变体库建设及相关技术的应用进行了研讨。与会专家对项目的进展均给予了充分肯定。对于项目工作的今后发展，与会专家希望项目组进一步加强与新药创制、传染病防治、基因组关联分析、蛋白质组等现有重大科学计划相关项目的衔接，聚焦重大疾病，改进研发新技术，共同利用突变体库资源广泛开展基因功能、疾病机理、药物研发等各种创新研究，将小鼠基因突变体库这一重要战略资源建成中国生命科学和生物技术发展的要点、重点和亮点。
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