今天是：2026年1月12日 星期一 设为首页 | 加入收藏 | 联系我们  
  当前位置：首页 ->信息快递 ->正文

研究发现致聋的基因突变
作者：佚名    出处：EurekAlert!中文版    浏览次数：4041（2008/9/23）
 
 科学家发现，耳感觉毛细胞的一个基因表达突变是人类一种遗传性耳聋的原因。这个称为COMT2的基因为一种修改包括多巴胺在内大脑化学信号的酶编码。COMT2和一个此前已知基因的相似性让Bruce Beutler及其同事估计了COMT2基因的功能，他们最初把它当成了一个造成小鼠行为缺陷的突变基因。对来自有类似基因（Comt2）的小鼠细胞提取物的进一步实验证实了其功能。
 
 这组科学家确定了拥有突变的Comt2基因的小鼠在早年显著耳聋。该病症是隐性的，即只有那些拥有两个有缺陷的基因拷贝的小鼠才会耳聋。这组科学家然后对192名聋人进行了DNA测试，结果发现数个家族的COMT2基因发生了突变。尽管目前对于这种突变还无法治疗，这个结果将帮助科学家理解神经递质如何调控内耳的毛细胞及其相关神经的生存和功能。相关论文发表在美国《国家科学院院刊》
  
（《国家科学院院刊》（PNAS），doi: 10.1073/pnas.0807219105，Xin Du，Bruce Beutler） 
(http://www.ebiotrade.com/)
【关键词】 【打印】  【返回】
  • 上一篇文章：朊病毒跨越物种界限机制 [2008/9/23]
  • 下一篇文章：省政府颁布《江苏省实验动物管理办法》 [2008/9/22]
    		•

     通知公告 更多>>
     实验动物单位地图 更多>>
     岗位证书查询  
    证书编号：
    姓名：
     
    主办：江苏省实验动物协会
    地址：江苏省南京市龙蟠路175号  邮 编：210042  E-mail：85485879@163.com
    苏ICP备20000526号-1